සෞඛ්‍යයෙන් ඔබ්බට ජාන විද්‍යාව - සම්පූර්ණ වාර්තාව (අන්තර්ජාලයෙන් ඇත)

ඔබ GOV.UK භාවිතා කරන ආකාරය තේරුම් ගැනීමට, ඔබගේ සැකසීම් මතක තබා ගැනීමට සහ රාජ්‍ය සේවා වැඩිදියුණු කිරීමට අමතර කුකීස් සැකසීමට අපි කැමැත්තෙමු.
ඔබ අතිරේක කුකීස් පිළිගෙන ඇත.ඔබ විකල්ප කුකීස් වලින් ඉවත් වී ඇත.ඔබට ඕනෑම අවස්ථාවක ඔබගේ කුකී සැකසුම් වෙනස් කළ හැක.
වෙනත් ආකාරයකින් සටහන් කර නොමැති නම්, මෙම ප්‍රකාශනය විවෘත රජයේ බලපත්‍රය v3.0 යටතේ බෙදා හරිනු ලැබේ.මෙම බලපත්‍රය බැලීමට, ජාතික සංරක්ෂිත.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 වෙත පිවිසෙන්න හෝ තොරතුරු ප්‍රතිපත්ති, ජාතික ලේඛනාගාරය, Kew, London TW9 4DU, හෝ විද්‍යුත් තැපෑල: psi@nationalarchives වෙත ලියන්න.gov.මහා බ්‍රිතාන්‍යය.
කිසියම් තෙවන පාර්ශවීය ප්‍රකාශන හිමිකම් තොරතුරු පිළිබඳව අප දැනුවත් වුවහොත්, ඔබ අදාළ ප්‍රකාශන හිමිකරුගෙන් අවසර ලබා ගැනීමට අවශ්‍ය වනු ඇත.
ප්‍රකාශනය https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage හි ඇත.
DNA යනු සියලුම ජීව විද්‍යාත්මක ජීවයේ පදනම වන අතර එය මුලින්ම සොයාගනු ලැබුවේ 1869 දී ස්විට්සර්ලන්ත රසායනඥ ෆ්‍රෙඩ්රික් මීෂර් විසිනි.1953 දී ජේම්ස් වොට්සන්, ෆ්‍රැන්සිස් ක්‍රික්, රොසලින්ඩ් ෆ්‍රැන්ක්ලින් සහ මොරිස් විල්කින්ස් විසින් වර්ධක සොයාගැනීම් නිසා අන්තර් සම්බන්ධිත දාම දෙකකින් සමන්විත, දැනට ප්‍රසිද්ධ "ද්විත්ව හෙලික්ස්" ආකෘතිය සංවර්ධනය කිරීමට හේතු විය.DNA වල ව්‍යුහය පිළිබඳ අවසාන අවබෝධයත් සමඟ, මානව ජෙනෝම ව්‍යාපෘතිය මගින් 2003 දී සම්පූර්ණ මානව ජෙනෝමය අනුපිළිවෙලට සැකසීමට තවත් වසර 50 ක් ගත විය.
සහස්‍රයේ ආරම්භයේදී මානව ජෙනෝමය අනුක්‍රමණය වීම මානව ජීව විද්‍යාව පිළිබඳ අපගේ අවබෝධයේ හැරවුම් ලක්ෂ්‍යයකි.අවසාන වශයෙන්, අපට ස්වභාවධර්මයේ ජාන සැලැස්ම කියවිය හැකිය.
එතැන් සිට, මානව ජෙනෝමය කියවීමට අපට භාවිතා කළ හැකි තාක්ෂණයන් වේගයෙන් දියුණු විය.පළමු ජෙනෝමය අනුක්‍රමණය කිරීමට වසර 13ක් ගත වූ අතර එයින් අදහස් කළේ බොහෝ විද්‍යාත්මක අධ්‍යයනයන් DNA හි ඇතැම් කොටස් කෙරෙහි පමණක් අවධානය යොමු කළ බවයි.මුළු මිනිස් ජෙනෝමයම දැන් එක් දිනකින් අනුපිළිවෙලට සකස් කළ හැකිය.මෙම අනුක්‍රමික තාක්‍ෂණයේ දියුණුව මානව ජෙනෝමය අවබෝධ කර ගැනීමේ අපගේ හැකියාවේ ප්‍රධාන වෙනස්කම් වලට තුඩු දී ඇත.මහා පරිමාණ විද්‍යාත්මක පර්යේෂණ මගින් DNA වල ඇතැම් කොටස් (ජාන) සහ අපගේ සමහර ගති ලක්ෂණ සහ ගතිලක්ෂණ අතර සම්බන්ධය පිළිබඳ අපගේ අවබෝධය වැඩිදියුණු කර ඇත.කෙසේ වෙතත්, විවිධ ගතිලක්ෂණ මත ජානවල බලපෑම ඉතා සංකීර්ණ ප්රහේලිකාවකි: අප සෑම කෙනෙකුම අපගේ ගති ලක්ෂණ වලට බලපාන සංකීර්ණ ජාල තුළ ක්රියාත්මක වන ජාන 20,000 ක් පමණ ඇත.
අද වන විට, පර්යේෂණවල අවධානය යොමු වී ඇත්තේ සෞඛ්යය සහ රෝග පිළිබඳව වන අතර, සමහර අවස්ථාවලදී අපි සැලකිය යුතු ප්රගතියක් ලබා ඇත.සෞඛ්‍යය සහ රෝග ප්‍රගතිය පිළිබඳ අපගේ අවබෝධය සඳහා ජාන විද්‍යාව මූලික මෙවලමක් බවට පත්වන්නේ මෙහිදීය.එක්සත් රාජධානියේ ලොව ප්‍රමුඛතම ප්‍රවේණි විද්‍යා යටිතල ව්‍යුහය එය ප්‍රවේණික දත්ත සහ පර්යේෂණ අනුව ලොව ඉදිරියෙන්ම තබයි.
SARS-CoV-2 වෛරසයේ ප්‍රවේණි අනුක්‍රමණයේ දී එක්සත් රාජධානිය පෙරමුණ ගෙන සිටින අතර, COVID වසංගතය පුරාවටම මෙය පැහැදිලි වී ඇත.ජෙනොමික්ස් එක්සත් රාජධානියේ අනාගත සෞඛ්‍ය සේවා පද්ධතියේ කේන්ද්‍රීය කුළුණ බවට පත්වීමට සූදානමින් සිටී.එය වැඩි වැඩියෙන් රෝග කල්තියා හඳුනා ගැනීම, දුර්ලභ ජානමය රෝග හඳුනා ගැනීම සහ මිනිසුන්ට වඩා හොඳ සෞඛ්‍ය සේවාවක් සැපයීමට උපකාර කළ යුතුය.
සෞඛ්‍යය හැර රැකියා, ක්‍රීඩා සහ අධ්‍යාපනය වැනි ක්ෂේත්‍රවල පුළුල් පරාසයක ලක්ෂණ සමඟ අපගේ DNA සම්බන්ධ වී ඇති ආකාරය විද්‍යාඥයින් හොඳින් වටහාගෙන ඇත.මෙම පර්යේෂණය මගින් සෞඛ්‍ය පර්යේෂණ සඳහා සංවර්ධනය කරන ලද ප්‍රවේණික යටිතල ව්‍යුහය භාවිතා කර ඇති අතර, පුළුල් පරාසයක මානව ගති ලක්ෂණ ඇති වන ආකාරය සහ වර්ධනය වන ආකාරය පිළිබඳ අපගේ අවබෝධය වෙනස් කරයි.සෞඛ්‍යයට අහිතකර ගති ලක්ෂණ පිළිබඳ අපගේ ජානමය දැනුම වර්ධනය වන අතර, එය සෞඛ්‍ය සම්පන්න ගති ලක්ෂණවලට වඩා බොහෝ පසුපසින් සිටී.
සෞඛ්‍ය ප්‍රවේණි විද්‍යාවේ අප දකින අවස්ථා සහ අභියෝග, එනම් ජාන උපදේශනයක අවශ්‍යතාවය හෝ පරීක්ෂණ මගින් එහි භාවිතය සාධාරණීකරණය කිරීමට ප්‍රමාණවත් තොරතුරු සපයන විට, සෞඛ්‍ය නොවන ජාන විද්‍යාවේ විභව අනාගතයට කවුළුවක් විවෘත කරයි.
සෞඛ්‍ය ක්ෂේත්‍රයේ ප්‍රවේණික දැනුම වැඩිවීමට අමතරව, පාරිභෝගිකයින්ට සෘජු සේවා සපයන පුද්ගලික සමාගම් හරහා වැඩිවන පිරිසක් ජානමය දැනුම පිළිබඳව දැනුවත් වෙමින් සිටිති.ගාස්තුවක් සඳහා, මෙම සමාගම් මිනිසුන්ට ඔවුන්ගේ සම්භවය අධ්‍යයනය කිරීමට සහ ලක්ෂණ පරාසයක් පිළිබඳ ජානමය තොරතුරු ලබා ගැනීමට අවස්ථාව ලබා දෙයි.
ජාත්‍යන්තර පර්යේෂණ වලින් වර්ධනය වන දැනුම නව තාක්‍ෂණයන් සාර්ථක ලෙස සංවර්ධනය කිරීමට හැකි වී ඇති අතර DNA වලින් මානව ලක්ෂණ පුරෝකථනය කළ හැකි නිරවද්‍යතාවය වැඩි වෙමින් පවතී.අවබෝධයෙන් ඔබ්බට, සමහර ජාන සංස්කරණය කිරීමට දැන් තාක්ෂණික වශයෙන් හැකි ය.
ප්‍රවේණි විද්‍යාවට සමාජයේ බොහෝ අංශ පරිවර්තනය කිරීමේ හැකියාව ඇති අතර, එහි භාවිතය සදාචාරාත්මක, දත්ත සහ ආරක්ෂක අවදානම් සමඟ පැමිණිය හැකිය.ජාතික සහ ජාත්‍යන්තර මට්ටම්වලදී, ප්‍රවේණි විද්‍යාව භාවිතය නියාමනය කරනු ලබන්නේ ස්වේච්ඡා මාර්ගෝපදේශ ගණනාවකින් සහ සාමාන්‍ය දත්ත ආරක්ෂණ නීතිය වැනි ජාන විද්‍යාව සඳහා විශේෂිත නොවන සාමාන්‍ය රීති මගිනි.ප්‍රවේණි විද්‍යාවේ බලය වර්ධනය වන අතර එහි භාවිතය ප්‍රසාරණය වන විට, මෙම ප්‍රවේශය දිගටම ප්‍රවේණි විද්‍යාව සමාජයට ආරක්ෂිතව ඒකාබද්ධ කරන්නේද යන තේරීමට රජයන් වැඩි වැඩියෙන් මුහුණ දෙයි.යටිතල පහසුකම් සහ ප්‍රවේණි විද්‍යා පර්යේෂණ සඳහා එක්සත් රාජධානියේ විවිධ ශක්තීන් උපයෝගී කර ගැනීම සඳහා රජයෙන් සහ කර්මාන්තයෙන් සම්බන්ධීකරණ උත්සාහයක් අවශ්‍ය වේ.
ඔබේ දරුවාට ක්‍රීඩාවෙන් හෝ අධ්‍යාපනයෙන් දස්කම් දැක්විය හැකිද යන්න ඔබට තීරණය කළ හැකි නම්, ඔබ එසේ කරනවාද?
ජාන විද්‍යාව මගින් මානව ජානය සහ එය අපගේ ගතිලක්ෂණ සහ චර්යාවන් කෙරෙහි බලපාන කාර්යභාරය පිළිබඳ වඩ වඩාත් තොරතුරු සපයන බැවින් නුදුරු අනාගතයේදී අප මුහුණ දීමට ඉඩ ඇති ප්‍රශ්නවලින් කිහිපයක් පමණි.
මානව ජෙනෝමය පිළිබඳ තොරතුරු - එහි අද්විතීය ඩිඔක්සිරයිබොනියුක්ලික් අම්ලය (ඩීඑන්ඒ) අනුපිළිවෙල - දැනටමත් සමහර වෛද්‍ය රෝග විනිශ්චය කිරීමට සහ ප්‍රතිකාර පුද්ගලීකරණය කිරීමට භාවිතා කරයි.නමුත් සෞඛ්‍යයට එහා ගිය මිනිසුන්ගේ ගතිලක්ෂණ සහ හැසිරීම් වලට ජෙනෝමය බලපාන්නේ කෙසේද යන්න ද අපට වැටහෙන්නට පටන් ගෙන ඇත.
අවදානම ගැනීම, ද්‍රව්‍ය සෑදීම සහ භාවිතය වැනි සෞඛ්‍ය නොවන ලක්ෂණ කෙරෙහි ජානය බලපෑම් කරන බවට දැනටමත් සාක්ෂි තිබේ.ජාන ලක්ෂණ වලට බලපාන ආකාරය ගැන අපි තව දුරටත් ඉගෙන ගන්නා විට, කෙනෙකුගේ ජාන අනුපිළිවෙල මත පදනම්ව එම ගති ලක්ෂණ කෙතරම් දුරට සහ කෙතරම් දුරට වර්ධනය වේද යන්න අපට වඩා හොඳින් පුරෝකථනය කළ හැකිය.
මෙය වැදගත් ප්රශ්න කිහිපයක් මතු කරයි.මෙම තොරතුරු භාවිතා කරන්නේ කෙසේද?අපේ සමාජයට මෙයින් අදහස් කරන්නේ කුමක්ද?විවිධ අංශවල ප්‍රතිපත්ති සකස් කිරීමට අවශ්‍ය විය හැක්කේ කෙසේද?අපට තවත් නියාමනයක් අවශ්‍යද?වෙනස් කොට සැලකීමේ අවදානම් සහ පෞද්ගලිකත්වයට ඇති විය හැකි තර්ජන ආමන්ත්‍රණය කරමින් මතු කරන ලද සදාචාරාත්මක ගැටලු අපි ආමන්ත්‍රණය කරන්නේ කෙසේද?
ප්‍රවේණි විද්‍යාවේ සමහර විභව යෙදුම් කෙටි හෝ මධ්‍ය කාලීනව ක්‍රියාවට නැංවිය නොහැකි වුවද, ප්‍රවේණික තොරතුරු භාවිතා කිරීමට නව ක්‍රම අද ගවේෂණය කෙරේ.මෙයින් අදහස් කරන්නේ ජාන විද්‍යාවේ අනාගත භාවිතය පුරෝකථනය කිරීමට දැන් කාලය එළඹ ඇති බවයි.විද්‍යාව සැබවින්ම සූදානම් වීමට පෙර ප්‍රවේණික සේවාවන් මහජනතාවට ලබා ගත හැකි වුවහොත් ඇතිවිය හැකි ප්‍රතිවිපාක ගැනද අප සලකා බැලිය යුතුය.ප්‍රවේණි විද්‍යාවේ මෙම නව යෙදුම් ඉදිරිපත් කළ හැකි අවස්ථා සහ අවදානම් නිසි ලෙස සලකා බැලීමට සහ ප්‍රතිචාර වශයෙන් අපට කළ හැකි දේ තීරණය කිරීමට මෙය අපට ඉඩ සලසයි.
මෙම වාර්තාව විශේෂඥයන් නොවන අයට ජාන විද්‍යාව හඳුන්වා දෙයි, විද්‍යාව පරිණාමය වී ඇති ආකාරය ගවේෂණය කරයි, සහ විවිධ ක්ෂේත්‍ර කෙරෙහි එහි බලපෑම සලකා බැලීමට උත්සාහ කරයි.වාර්තාව දැන් සිදු විය හැකි දේ සහ අනාගතයේ සිදු විය හැකි දේ දෙස බලයි, සහ ජාන විද්යාවේ බලය අධිතක්සේරු කළ හැකි ස්ථාන ගවේෂණය කරයි.
ජාන විද්‍යාව යනු සෞඛ්‍ය ප්‍රතිපත්ති පිළිබඳ කාරණයක් පමණක් නොවේ.මෙය අධ්‍යාපනයේ සහ අපරාධ යුක්තියේ සිට රැකියා සහ රක්ෂණය දක්වා පුළුල් පරාසයක ප්‍රතිපත්ති ක්ෂේත්‍රවලට බලපෑ හැකිය.මෙම වාර්තාව සෞඛ්‍ය නොවන මානව ජාන විද්‍යාව කෙරෙහි අවධානය යොමු කරයි.ඔහු කෘෂිකර්මය, පරිසර විද්‍යාව සහ කෘතිම ජීව විද්‍යාව යන ක්ෂේත්‍රවල ජෙනෝමය භාවිතා කිරීම වෙනත් ක්ෂේත්‍රවල එහි විභව භාවිතයේ පළල තේරුම් ගැනීමට ද ගවේෂණය කරයි.
කෙසේ වෙතත්, මානව ප්‍රවේණි විද්‍යාව පිළිබඳ අප දන්නා බොහෝ දේ පැමිණෙන්නේ සෞඛ්‍ය හා රෝග සම්බන්ධයෙන් එහි කාර්යභාරය පරීක්ෂා කිරීමෙනි.සෞඛ්‍යය යනු බොහෝ විභව යෙදුම් සංවර්ධනය වෙමින් පවතින ස්ථානයකි.එතනින් අපි පටන් ගන්නම්, 2 සහ 3 පරිච්ඡේද ඉදිරිපත් කරන්නේ ජාන විද්‍යාවේ විද්‍යාව සහ සංවර්ධනයයි.මෙය ප්‍රවේණි විද්‍යාව ක්ෂේත්‍රය සඳහා සන්දර්භය සපයන අතර ජාන විද්‍යාව සෞඛ්‍ය නොවන ප්‍රදේශවලට බලපාන ආකාරය තේරුම් ගැනීමට අවශ්‍ය තාක්ෂණික දැනුම සපයයි.තාක්ෂණික පසුබිමක් නොමැති පාඨකයන්ට මෙම වාර්තාවේ ප්‍රධාන අන්තර්ගතය ඉදිරිපත් කරන 4, 5, සහ 6 පරිච්ඡේද වෙත මෙම හැඳින්වීම ආරක්ෂිතව මඟ හැරිය හැක.
මිනිසුන් දිගු කලක් තිස්සේ අපගේ ජාන විද්‍යාව සහ එය අප ගොඩනැගීමේදී ඉටු කරන කාර්යභාරය කෙරෙහි ආකර්ෂණය වී ඇත.ජානමය සාධක අපගේ භෞතික ලක්ෂණ, සෞඛ්‍යය, පෞරුෂය, ගති ලක්ෂණ සහ කුසලතා කෙරෙහි බලපාන ආකාරය සහ ඒවා පාරිසරික බලපෑම් සමඟ අන්තර් ක්‍රියා කරන ආකාරය තේරුම් ගැනීමට අපි උත්සාහ කරමු.
පවුම් බිලියන 4ක්, පළමු මානව ජාන අනුක්‍රමය (උද්ධමනය-ගැළපුම් පිරිවැය) සංවර්ධනය කිරීමට වසර 13ක පිරිවැය සහ කාලය.
ප්‍රවේණි විද්‍යාව යනු ජීවීන්ගේ ජෙනෝම - ඒවායේ සම්පූර්ණ DNA අනුපිළිවෙල - සහ අපගේ සියලුම ජාන අපගේ ජීව විද්‍යාත්මක පද්ධති තුළ එකට ක්‍රියා කරන ආකාරය පිළිබඳ අධ්‍යයනයයි.20 වන ශතවර්ෂයේදී, ජාන පිළිබඳ අධ්‍යයනය සාමාන්‍යයෙන් නිවුන් දරුවන්ගේ නිරීක්ෂණවලට සීමා වූයේ භෞතික හා චර්යාත්මක ලක්ෂණ (හෝ “ස්වභාවය සහ පෝෂණය”) තුළ පාරම්පරික හා පරිසරයේ භූමිකාව අධ්‍යයනය කිරීම සඳහා ය.කෙසේ වෙතත්, 2000 ගණන්වල මැද භාගය මානව ජෙනෝමයේ පළමු ප්‍රකාශනය සහ වේගවත් හා ලාභදායී ප්‍රවේණික තාක්‍ෂණයන් දියුණු කිරීම මගින් සලකුණු කරන ලදී.
මෙම ක්‍රම වලින් අදහස් වන්නේ පර්යේෂකයන්ට අවසානයේ ජාන කේතය සෘජුවම අධ්‍යයනය කළ හැකි බවයි.වසර ගණනාවක් ගත වූ සහ පවුම් බිලියන ගණනක් වැය වූ සම්පූර්ණ මානව ජෙනෝම අනුපිළිවෙලට දැන් දිනකට අඩු කාලයක් ගත වන අතර £800 ක් පමණ වැය වේ [පාදසටහන 1].පර්යේෂකයන්ට දැන් මිනිසුන් සිය ගණනකගේ ජෙනෝම විශ්ලේෂණය කිරීමට හෝ දහස් ගණනකගේ ජාන පිළිබඳ තොරතුරු අඩංගු ජෛව බැංකුවලට සම්බන්ධ වීමට හැකිය.එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස පර්යේෂණ සඳහා ප්‍රවේණික දත්ත විශාල වශයෙන් එකතු වෙමින් පවතී.
මෙතෙක් ප්‍රධාන වශයෙන් සෞඛ්‍ය හා වෛද්‍ය පර්යේෂණ සඳහා ජාන විද්‍යාව භාවිතා කර ඇත.උදාහරණයක් ලෙස, පියයුරු පිළිකා හා සම්බන්ධ BRCA1 ප්‍රභේදය වැනි දෝෂ සහිත ජානමය ප්‍රභේද පවතින බව හඳුනා ගැනීම.මෙය කලින් වැළැක්වීමේ ප්‍රතිකාර සඳහා ඉඩ ලබා දිය හැකි අතර, ජෙනෝමය පිළිබඳ දැනුමක් නොමැතිව කළ නොහැකි වනු ඇත.කෙසේ වෙතත්, ප්‍රවේණි විද්‍යාව පිළිබඳ අපගේ අවබෝධය වැඩිදියුණු වී ඇති හෙයින්, ජෙනෝමයේ බලපෑම සෞඛ්‍ය හා රෝගවලින් ඔබ්බට විහිදෙන බව වඩ වඩාත් පැහැදිලි වී ඇත.
පසුගිය වසර 20 තුළ අපගේ ජානමය ව්‍යුහය අවබෝධ කර ගැනීමේ ගවේෂණය සැලකිය යුතු ලෙස දියුණු වී ඇත.අපි ජෙනෝමයේ ව්‍යුහය සහ ක්‍රියාකාරිත්වය තේරුම් ගැනීමට පටන් ගෙන ඇත, නමුත් තවමත් ඉගෙන ගැනීමට බොහෝ දේ ඇත.
අපගේ DNA අනුක්‍රමය යනු අපගේ සෛල ප්‍රෝටීන සාදන ආකාරය පිළිබඳ උපදෙස් අඩංගු කේතය බව 1950 ගණන්වල සිට අපි දනිමු.සෑම ජානයක්ම ජීවියෙකුගේ ගති ලක්ෂණ (ඇස් වර්ණය හෝ මල් ප්රමාණය වැනි) තීරණය කරන වෙනම ප්රෝටීනයකට අනුරූප වේ.DNA වලට විවිධ යාන්ත්‍රණ හරහා ගති ලක්ෂණ වලට බලපෑම් කළ හැක: තනි ජානයකට ලක්ෂණයක් තීරණය කළ හැකිය (උදාහරණයක් ලෙස, ABO රුධිර වර්ගය), ජාන කිහිපයක් සහජීවනයෙන් ක්‍රියා කළ හැකිය (උදාහරණයක් ලෙස, සමේ වර්ධනය සහ වර්ණක), හෝ සමහර ජාන එකිනෙකට වෙනස් වන බලපෑම වසන් කළ හැක. ජාන.ජාන.අනෙකුත් ජාන (තට්ටය සහ හිසකෙස් වර්ණය වැනි).
බොහෝ ගතිලක්ෂණ විවිධ DNA කොටස් බොහොමයක (සමහරවිට දහස් ගණනක) ඒකාබද්ධ ක්‍රියාවෙන් බලපායි.නමුත් අපගේ DNA වල විකෘති කිරීම් ප්‍රෝටීන වල වෙනස්කම් ඇති කරයි, එය වෙනස් වූ ලක්ෂණ වලට තුඩු දිය හැකිය.එය ජීව විද්‍යාත්මක විචල්‍යතාවය, විවිධත්වය සහ රෝග වල ප්‍රධාන ධාවකයයි.විකෘති මගින් පුද්ගලයෙකුට වාසියක් හෝ අවාසියක් ලබා දිය හැකිය, මධ්‍යස්ථ වෙනස්කම් විය හැකිය, නැතහොත් කිසිඳු බලපෑමක් නැත.ඔවුන් පවුල් තුළ සම්ප්රේෂණය කළ හැකි හෝ පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පැමිණිය හැකිය.කෙසේ වෙතත්, ඔවුන් වැඩිහිටි වියේදී සිදු වුවහොත්, මෙය සාමාන්යයෙන් ඔවුන්ගේ දරුවන්ට වඩා පුද්ගලයන්ට නිරාවරණය වීම සීමා කරයි.
ගතිලක්ෂණවල විචලනය එපිජෙනටික් යාන්ත්‍රණ මගින් ද බලපෑ හැකිය.ජාන සක්‍රියද අක්‍රියද යන්න ඔවුන්ට පාලනය කළ හැක.ජාන විකෘති මෙන් නොව, ඒවා ආපසු හැරවිය හැකි අතර අර්ධ වශයෙන් පරිසරය මත රඳා පවතී.මෙයින් අදහස් කරන්නේ ගති ලක්ෂණයක් ඇතිවීමට හේතුව තේරුම් ගැනීම යනු එක් එක් ගති ලක්ෂණ වලට බලපාන ජාන අනුපිළිවෙල ඉගෙන ගැනීම පමණක් නොවන බවයි.ප්‍රවේණි විද්‍යාව පුළුල් සන්දර්භයක් තුළ සලකා බැලීම, ජෙනෝමය පුරා ජාල සහ අන්තර්ක්‍රියා මෙන්ම පරිසරයේ කාර්යභාරය අවබෝධ කර ගැනීම අවශ්‍ය වේ.
පුද්ගලයෙකුගේ ජානමය අනුපිළිවෙල තීරණය කිරීම සඳහා ජානමය තාක්ෂණය භාවිතා කළ හැකිය.මෙම ක්‍රම දැන් බොහෝ අධ්‍යයනයන්හි බහුලව භාවිතා වන අතර සෞඛ්‍ය හෝ පරම්පරාව විශ්ලේෂණය සඳහා වාණිජ සමාගම් විසින් වැඩි වැඩියෙන් ඉදිරිපත් කරනු ලැබේ.සමාගම් හෝ පර්යේෂකයන් විසින් කෙනෙකුගේ ජාන අනුපිළිවෙල තීරණය කිරීමට භාවිතා කරන ක්‍රම වෙනස් වේ, නමුත් මෑතක් වන තුරුම DNA microarraying නම් තාක්ෂණය බහුලව භාවිතා විය.ක්ෂුද්‍ර කිරණ සමස්ත අනුපිළිවෙල කියවීමට වඩා මිනිස් ජෙනෝමයේ කොටස් මනිනු ලබයි.ඓතිහාසික වශයෙන්, මයික්‍රොචිප් වෙනත් ක්‍රමවලට වඩා සරල, වේගවත් සහ ලාභදායී වූ නමුත් ඒවායේ භාවිතයට යම් සීමාවන් තිබේ.
දත්ත සමුච්චය වූ පසු, ඒවා ප්‍රවේණිගත ආශ්‍රිත අධ්‍යයන (හෝ GWAS) භාවිතයෙන් පරිමාණයෙන් අධ්‍යයනය කළ හැක.මෙම අධ්‍යයනයන් සමහර ගතිලක්ෂණ සමඟ සම්බන්ධ ජානමය ප්‍රභේද සොයමින් සිටී.කෙසේ වෙතත්, අද වන විට, විශාලතම අධ්‍යයනයන් පවා හෙළි කර ඇත්තේ නිවුන් අධ්‍යයනවලින් අප බලාපොරොත්තු වන දේට සාපේක්ෂව බොහෝ ගති ලක්ෂණ වලට යටින් පවතින ජානමය බලපෑම් වලින් කොටසක් පමණි.ලක්ෂණයක් සඳහා අදාළ සියලුම ජාන සලකුණු හඳුනා ගැනීමට අපොහොසත් වීම "අතුරුදහන් උරුමය" ගැටළුව ලෙස හැඳින්වේ.[පාදසටහන 2]
කෙසේ වෙතත්, GWAS හට අදාළ ජානමය ප්‍රභේද හඳුනාගැනීමේ හැකියාව වැඩි දත්ත සමඟ වැඩි දියුණු වන අතර, වැඩි ප්‍රවේණික දත්ත එකතු කරන විට උරුමය නොමැතිකම පිළිබඳ ගැටළුව විසඳිය හැක.
මීට අමතරව, පිරිවැය අඛණ්ඩව පහත වැටීම සහ තාක්ෂණය අඛණ්ඩව වැඩිදියුණු වීම නිසා, වැඩි වැඩියෙන් පර්යේෂකයන් ක්ෂුද්ර අරා වෙනුවට සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුපිළිවෙල නම් තාක්ෂණය භාවිතා කරයි.මෙය අර්ධ අනුපිළිවෙලකට වඩා සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුපිළිවෙල කෙලින්ම කියවයි.අනුක්‍රමණයට ක්ෂුද්‍ර කිරණ ආශ්‍රිත බොහෝ සීමාවන් ජය ගත හැකි අතර, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස පොහොසත් සහ වඩාත් තොරතුරු දත්ත ලබා ගත හැක.මෙම දත්ත උරුම නොවන ප්‍රශ්නය අවම කිරීමට ද උපකාරී වේ, එයින් අදහස් කරන්නේ ගතිලක්ෂණ වලට බලපෑම් කිරීමට කුමන ජාන එකට ක්‍රියා කරයිද යන්න පිළිබඳව අපි තව දුරටත් ඉගෙන ගැනීමට පටන් ගෙන ඇති බවයි.
ඒ හා සමානව, මහජන සෞඛ්‍ය අරමුණු සඳහා දැනට සැලසුම් කර ඇති සම්පූර්ණ ජෙනෝම අනුපිළිවෙලෙහි දැවැන්ත එකතුව පර්යේෂණ සඳහා පොහොසත් සහ විශ්වාසදායක දත්ත කට්ටල ලබා දෙනු ඇත.සෞඛ්ය සම්පන්න සහ සෞඛ්යයට අහිතකර ගති ලක්ෂණ අධ්යයනය කරන අයට මෙය ප්රයෝජනවත් වනු ඇත.
ජාන ලක්ෂණ වලට බලපෑම් කරන ආකාරය ගැන අපි තව දුරටත් ඉගෙන ගන්නා විට, යම් ගති ලක්ෂණයක් සඳහා විවිධ ජාන එකට ක්‍රියා කරන්නේ කෙසේද යන්න වඩාත් හොඳින් පුරෝකථනය කළ හැකිය.මෙය සිදු කරනු ලබන්නේ බහුවිධ ජාන වලින් ඇති වන බලපෑම් ප්‍රවේණික වගකීමේ තනි මිනුමක් බවට ඒකාබද්ධ කිරීමෙනි, එය බහුජනක ලකුණු ලෙස හැඳින්වේ.බහුජනීය ලකුණු තනි ජානමය සලකුණු වලට වඩා පුද්ගලයෙකුගේ ගති ලක්ෂණ වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව පිළිබඳ වඩාත් නිවැරදි පුරෝකථනයන් වේ.
පුද්ගල මට්ටමින් සායනික මැදිහත්වීම් මඟ පෙන්වීම සඳහා එක් දිනක් භාවිතා කිරීමේ අරමුණින් බහුජනීය ලකුණු දැනට සෞඛ්‍ය පර්යේෂණවල ජනප්‍රිය වෙමින් පවතී.කෙසේ වෙතත්, බහුජනීය ලකුණු GWAS මගින් සීමා කර ඇත, එබැවින් බොහෝ දෙනෙක් තවමත් ඔවුන්ගේ ඉලක්ක ලක්ෂණ ඉතා නිවැරදිව පුරෝකථනය කර නැත, සහ වර්ධනය සඳහා බහුජනක ලකුණු ලබා ගන්නේ 25% අනාවැකි නිරවද්‍යතාවයක් පමණි.[පාදසටහන 3] මින් අදහස් වන්නේ සමහර රෝග ලක්ෂණ සඳහා ඒවා රුධිර පරීක්ෂණ හෝ MRI වැනි වෙනත් රෝග විනිශ්චය ක්‍රම මෙන් නිවැරදි නොවිය හැකි බවයි.කෙසේ වෙතත්, ප්‍රවේණික දත්ත වැඩි දියුණු වන විට, බහුජනත්ව ඇස්තමේන්තු වල නිරවද්‍යතාවය ද වැඩිදියුණු විය යුතුය.අනාගතයේදී, බහුජනක ලකුණු සාම්ප්‍රදායික රෝග විනිශ්චය මෙවලම්වලට වඩා කලින් සායනික අවදානම පිළිබඳ තොරතුරු සැපයිය හැකි අතර, ඒ ආකාරයෙන්ම ඒවා සෞඛ්‍ය නොවන ලක්ෂණ පුරෝකථනය කිරීමට භාවිතා කළ හැකිය.
එහෙත්, ඕනෑම ප්රවේශයක් මෙන්, එය සීමාවන් ඇත.GWAS හි ප්‍රධාන සීමාව වන්නේ භාවිතා කරන දත්තවල විවිධත්වය වන අතර එය සමස්තයක් ලෙස ජනගහනයේ විවිධත්වය පිළිබිඹු නොකරයි.අධ්‍යයනවලින් පෙන්නුම් කර ඇත්තේ GWAS වලින් 83% ක් දක්වා සිදු කරනු ලබන්නේ තනිකරම යුරෝපීය සම්භවයක් ඇති කණ්ඩායම්වල බවයි.[4වන පාද සටහන] GWAS අදාළ විය හැක්කේ යම් ජනගහණයකට පමණක් වන නිසා මෙය පැහැදිලිවම ගැටළු සහගතය.එබැවින්, GWAS ජනගහන පක්ෂග්‍රාහී ප්‍රතිඵල මත පදනම් වූ පුරෝකථන පරීක්ෂණ සංවර්ධනය සහ භාවිතය GWAS ජනගහනයෙන් පිටත පුද්ගලයන්ට වෙනස් කොට සැලකීමට හේතු විය හැක.
සෞඛ්‍ය නොවන ගති ලක්ෂණ සඳහා, බහුජනක ලකුණු මත පදනම් වූ අනාවැකි දැනට පවතින ජානමය නොවන තොරතුරුවලට වඩා අඩු තොරතුරු වේ.උදාහරණයක් ලෙස, අධ්‍යාපනික මට්ටම් පුරෝකථනය කිරීම සඳහා බහුජනක ලකුණු (පවතින වඩාත්ම බලගතු බහුජනීය ලකුණු වලින් එකක්) මාපිය අධ්‍යාපනයේ සරල පියවරයන්ට වඩා අඩු තොරතුරු වේ.[පාදසටහන 5] අධ්‍යයනයන්හි පරිමාණය සහ විවිධත්වය මෙන්ම සම්පූර්ණ ප්‍රවේණි අනුක්‍රමික දත්ත මත පදනම් වූ අධ්‍යයනයන් වැඩි වන විට බහුජනීය ලකුණුවල පුරෝකථන බලය අනිවාර්යයෙන්ම වැඩි වනු ඇත.
ජාන පර්යේෂණ මගින් සෞඛ්‍ය සහ රෝග පිළිබඳ ප්‍රවේණි විද්‍යාව කෙරෙහි අවධානය යොමු කරන අතර, රෝග අවදානමට බලපාන ප්‍රවේණික කොටස් හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.ජාන විද්යාවේ කාර්යභාරය ගැන අප දන්නා දේ රෝගය මත රඳා පවතී.හන්ටිංටන්ගේ රෝගය වැනි සමහර තනි-ජාන රෝග සඳහා, ඔහුගේ ජානමය දත්ත මත පදනම්ව, පුද්ගලයෙකුට රෝගය වර්ධනය වීමේ සම්භාවිතාව නිවැරදිව පුරෝකථනය කළ හැකිය.කිරීටක හෘද රෝග වැනි පාරිසරික බලපෑම් සමඟ ඒකාබද්ධ වූ බොහෝ ජාන මගින් ඇතිවන රෝග සඳහා, ජානමය අනාවැකිවල නිරවද්‍යතාවය බෙහෙවින් අඩු විය.බොහෝ විට, වඩාත් සංකීර්ණ රෝගයක් හෝ ලක්ෂණයක්, නිවැරදිව තේරුම් ගැනීම සහ අනාවැකි කිරීම වඩාත් අපහසු වේ.කෙසේ වෙතත්, අධ්‍යයනය කරන ලද සමූහ විශාල වන අතර විවිධත්වයට පත් වන විට අනාවැකි නිරවද්‍යතාව වැඩි දියුණු වේ.
එක්සත් රාජධානිය සෞඛ්‍ය ප්‍රවේණි විද්‍යා පර්යේෂණවල ඉදිරියෙන්ම සිටී.අපි ජානමය තාක්ෂණය, පර්යේෂණ දත්ත සමුදායන් සහ පරිගණක බලය පිළිබඳ දැවැන්ත යටිතල පහසුකම් සංවර්ධනය කර ඇත.එක්සත් රාජධානිය ගෝලීය ජෙනෝම දැනුම සඳහා ප්‍රධාන දායකත්වයක් ලබා දී ඇත, විශේෂයෙන් COVID-19 වසංගතය අතරතුර අපි SARS-CoV-2 වෛරසය සහ නව ප්‍රභේදවල ප්‍රවේණි අනුක්‍රමණයට නායකත්වය දුන් විට.
Genome UK යනු ප්‍රවේණි සෞඛ්‍යය සඳහා වන එක්සත් රාජධානියේ අභිලාෂකාමී උපාය මාර්ගය වන අතර, NHS විසින් දුර්ලභ රෝග, පිළිකා හෝ බෝවන රෝග හඳුනා ගැනීම සඳහා සාමාන්‍ය සායනික සත්කාර සඳහා ප්‍රවේණි අනුපිළිවෙල ඒකාබද්ධ කරයි.[පාදසටහන 6]
මෙය පර්යේෂණ සඳහා පවතින මානව ජෙනෝම සංඛ්‍යාවේ සැලකිය යුතු වැඩි වීමක් ද ඇති කරයි.මෙය පුළුල් පර්යේෂණ සඳහා ඉඩ ලබා දිය යුතු අතර ජාන විද්යාව යෙදීම සඳහා නව හැකියාවන් විවෘත කළ යුතුය.ප්‍රවේණික දත්ත සහ යටිතල පහසුකම් සංවර්ධනයේ ගෝලීය ප්‍රමුඛයා ලෙස එක්සත් රාජධානියට ජාන විද්‍යාවේ ආචාර ධර්ම සහ නියාමනය පිළිබඳ ගෝලීය ප්‍රමුඛයා වීමේ හැකියාව ඇත.
සෘජු පරිභෝජන (DTC) ජාන පරීක්ෂණ කට්ටල සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන්ගේ සම්බන්ධයකින් තොරව පාරිභෝගිකයින්ට කෙලින්ම විකුණනු ලැබේ.සති කිහිපයකින් පාරිභෝගිකයින්ට පුද්ගලාරෝපිත සෞඛ්‍ය හෝ මූලාරම්භ විශ්ලේෂණයක් ලබා දෙමින්, විශ්ලේෂණය සඳහා යවනු ලැබේ.මෙම වෙළඳපල වේගයෙන් වර්ධනය වෙමින් පවතින අතර, ලොව පුරා මිලියන සංඛ්‍යාත පාරිභෝගිකයින් ඔවුන්ගේ සෞඛ්‍යය, පරම්පරාව සහ ගතිලක්ෂණ සඳහා ජානමය නැඹුරුතාව පිළිබඳ අවබෝධයක් ලබා ගැනීම සඳහා වාණිජ අනුපිළිවෙල සඳහා DNA සාම්පල ඉදිරිපත් කරයි.
පාරිභෝගිකයින්ට සෘජු සේවා සපයන සමහර ජෙනෝමය මත පදනම් වූ විශ්ලේෂණවල නිරවද්‍යතාවය ඉතා අඩු විය හැක.දත්ත හුවමාරු කිරීම, ඥාතීන් හඳුනා ගැනීම සහ සයිබර් ආරක්ෂණ ප්‍රොටෝකෝලවල ඇති විය හැකි අඩුපාඩු හරහා පුද්ගලික පෞද්ගලිකත්වයට පරීක්ෂණවලට බලපෑම් කළ හැකිය.DTC පරීක්ෂණ සමාගමක් සම්බන්ධ කර ගැනීමේදී පාරිභෝගිකයින්ට මෙම ගැටළු සම්පූර්ණයෙන් තේරුම් ගත නොහැක.
වෛද්‍ය නොවන ලක්ෂණ සඳහා ඩීටීසී වල ජානමය පරීක්ෂණ ද බොහෝ දුරට නියාමනය කර නොමැත.ඔවුන් වෛද්‍ය ප්‍රවේණික පරීක්ෂණ පාලනය කරන නීතිවලින් ඔබ්බට ගොස් පරීක්ෂණ සපයන්නන්ගේ ස්වේච්ඡා ස්වයං-නියාමනය මත විශ්වාසය තබයි.මෙම සමාගම් බොහොමයක් එක්සත් රාජධානියෙන් පිටත පිහිටා ඇති අතර එක්සත් රාජධානියේ නියාමනය නොකෙරේ.
නාඳුනන පුද්ගලයන් හඳුනාගැනීම සඳහා අධිකරණ වෛද්‍ය විද්‍යාව තුළ DNA අනුපිළිවෙලට අද්විතීය බලයක් ඇත.1984 දී DNA ඇඟිලි සලකුණු සොයාගැනීමේ සිට මූලික DNA විශ්ලේෂණය බහුලව භාවිතා වී ඇති අතර එක්සත් රාජධානියේ ජාතික DNA දත්ත ගබඩාවේ (NDNAD) පුද්ගලික පැතිකඩ මිලියන 5.7 ක් සහ අපරාධ ස්ථාන වාර්තා 631,000 ක් අඩංගු වේ.[පාදසටහන 8]